I bisogni irrisolti dei pazienti dopo la diagnosi di una malattia rara

Una malattia si definisce rara quando i casi presenti in un determinato momento e in una data popolazione, non superano la soglia, fissata in Unione Europea, dello 0,05%, cioè di 1 caso su 2.000 abitanti.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate si aggira intorno alle 7.000 – 8.000. Questa cifra è però in continua evoluzione, sia grazie al progredire delle scoperte scientifiche che delle conoscenze in ambito genetico⁵. A oggi circa l’80% delle malattie rare è determinato da anomalie genetiche, sia di tipo ereditario sia di nuova insorgenza, e proprio per questo motivo più della metà si manifesta già in età pediatrica.

Per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali che derivano da suscettibilità individuale, da fattori ambientali e alimentari o dall’interazione tra cause genetiche e ambientali³. A differenza di quelle genetiche, possono manifestarsi a tutte le età: in fase prenatale, alla nascita, durante l’infanzia o anche in età adulta^1-2.

Quando si parla di malattie rare ci si riferisce a malattie di origine genetica, a malattie infettive molto rare, a malattie autoimmuni e a carcinomi rari, ma ad oggi di molte non si è ancora compresa la causa.

Le malattie rare sono patologie gravi,
croniche e talvolta anche progressive.

Meno del 50% di queste patologie compare già dalla nascita o durante l’infanzia, come ad esempio l’amiotrofia spinale infantile, la neurofibromatosi, l’osteogenesi imperfetta o la sindrome di Rett.

Più del 50% delle malattie rare compare invece nell’età adulta, e comprende: 

• la malattia di Crohn
• la malattia di Huntington
• la sclerosi laterale amiotrofica
• la malattia di Charcot-Marie-Tooth 
• il sarcoma di Kapos
• il carcinoma del colon retto
• il tumore della vescica non muscolo invasivo
• il glioma maligno di alto grado
• la leucemia mieloide acuta
• la mielodisplasia

Come già accennato, numerose malattie rare, soprattutto di origine genetica, sono ancora “senza nome”. Esistono due differenti gruppi di malati rari senza diagnosi:

1. Non diagnosticati. I pazienti non sono riusciti a ottenere da medici specialisti e da strutture ospedaliere una precisa diagnosi. Il motivo può essere ricercato nella presenza di sintomi comuni o fuorvianti o da un quadro clinico atipico rispetto a una malattia rara già diagnosticabile;
2. Non diagnosticabili. I pazienti non possono essere sottoposti a test diagnostici perché la malattia non è stata ancora descritta o identificata. Capita anzi che ricevano una diagnosi errata perché la sindrome viene confusa con altre patologie ^2-4.

La bassa prevalenza delle malattie rare non significa che le persone affette da tali patologie siano in numero ristretto.

Si stima che in Italia le diagnosi di malattie rare
riguardino milioni di persone, in Europa decine di milioni.

In Italia i malati rari sono circa 2 milioni, e mentre alcune patologie possono colpire fino a 7.000 persone, altre contano a malapena 10 pazienti. È possibile inoltre che una singola patologia si manifesti in modi differenti, tanto da risultare di difficile diagnosi e presa in carico a livello regionale: alcune malattie rare possono essere presenti anche solo in una regione. In Italia, il numero di persone con esenzione per queste patologie rare, potrebbe superare le 600.000 unità ¹.

La pandemia da Covid-19 ha determinato molti disagi nelle famiglie che ogni giorno si confrontano con le difficoltà di una malattia rara. A causa dell’emergenza sanitaria infatti sono state rimandate sia le necessarie visite periodiche che le terapie somministrate negli ambienti protetti, è stato impossibile accedere alle strutture ospedaliere anche in caso di urgenza e l’assistenza domiciliare è stata spesso interrotta.

Il diritto alla cura si è scontrato con la necessità, da parte delle categorie protette, di rimanere a casa, di evitare luoghi affollati e a rischio, come ospedali e ambulatori. Talvolta sono stati gli stessi ospedali e medici a consigliare l’interruzione dei trattamenti, in altri casi i pazienti, per evitare conseguenze del virus sulla propria patologia, hanno rifiutato terapie e altre prestazioni, a discapito anche in questo caso della propria salute.

Da una parte, molte realtà regionali si sono organizzate per somministrare le terapie quotidiane nelle abitazioni private dei pazienti mantenendo elevati livelli di sicurezza, dall’altra in alcune regioni non è stato possibile e i pazienti si sono visti rimodulare le terapie e programmare nuovamente le visite di controllo. Molte strutture, per sopperire a questi disagi, si sono invece organizzate con modalità alternative, quali teleconsulti o approcci di telemedicina ^1-6.

Le conoscenze a livello scientifico e medico sulle malattie rare sono sempre state scarse e inadeguate; sia da parte di medici e ricercatori, che dalle istituzioni. Questo ha comportato notevoli mancanze rispetto ai bisogni dei singoli pazienti a causa di ridotte attività scientifiche e di politiche finalizzate alla ricerca nel campo di tali malattie.

Le malattie rare, nonostante siano numerose ed eterogenee, sono accomunate da diversi aspetti e bisogni dei pazienti, quali:

1. la difficoltà per il malato di ottenere una diagnosi appropriata in tempi rapidi
2. la rara disponibilità di cure che possano essere risolutive
3. l’andamento della malattia che spesso risulta essere cronico – invalidante
4. il peso individuale, familiare e sociale rilevante
5. la ridotta aspettativa e qualità di vita dei pazienti (alcune patologie risultano letali a causa delle ritardate diagnosi)

Proprio per tutti questi motivi, le persone con malattia rara hanno necessità specifiche che risultano tutt’oggi insoddisfatte. Questi sono pazienti che, a causa della patologia che li affligge, possono trovare risposta ai loro disagi solo se presi in carico da più specialisti capaci di accompagnarli dalla diagnosi al passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, fino alla terza età.

Le persone affette da malattie rare sono più vulnerabili sia dal punto di vista psicologico e sociale che da quello economico e culturale ^2-6.

I farmaci orfani sono tutti quei medicinali che vengono utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare.

Negli Stati Uniti le prime norme a riguardo sono state introdotte nel 1983, grazie all’Orphan Drug Act, con cui si è presa coscienza, per la prima volta, della necessità di formulare una legge su questo tema. In Unione europea si è dovuto attendere fino al 1999, quando è stato adottato il Regolamento CE 141/2000 e in seguito il Regolamento CE 847/2000.

Nell’Unione europea questi farmaci, per avere tale denominazione, è necessario rispondano ad alcuni criteri:

1. devono essere indicati per una patologia che metta in pericolo o debiliti in modo cronico una vita
2. devono essere indicati per una condizione clinica rara, definita tale da un caso su 2.000 persone
3. non devono essere disponibili trattamenti validi o, se già presenti, il nuovo medicinale deve portare al paziente un beneficio clinico maggiore

Da sempre la normativa italiana tutela la sperimentazione dei farmaci orfani e la loro conseguente immissione sul mercato, in modo da garantire le migliori terapie possibili ai pazienti. Proprio per questo chi è affetto da malattia rara può avere accesso a queste cure mediante diversi strumenti legislativi. La principale regola per accedere a queste terapie, è rappresentata dalla procedura di autorizzazione centralizzata attraverso EMA, Agenzia Europea dei Medicinali (con modalità standard o condizionata)⁷.

Il 3 novembre 2021 è diventata legge il Testo Unico Malattie Rare, che ha la finalità di tutelare il diritto alla salute di tutte quelle persone alle quali è stata diagnosticata una malattia rara, attraverso misure atte a garantire:

• l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali (compresi quelli orfani)
• il coordinamento e l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza e dell’elenco delle malattie rare
• il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, comprendente i centri che fanno parte delle Reti di riferimento europee “ERN”
• il sostegno della ricerca

Questa legge, entrata in vigore il 12 dicembre 2021 e voluta da oltre 250 associazioni dell’Alleanza Malattie Rare, è la prima a definire organicamente le malattie rare, i diritti di coloro che ne sono affetti e il quadro organizzativo ^8-9.

Una malattia si definisce rara quando colpisce un numero ristretto di persone, e il limite stabilito in Europa è di un caso su 2.000 individui:

1. L’80% delle malattie rare è determinato da anomalie genetiche, mentre il restante 20% da malattie multifattoriali
2. Alcune di queste patologie sono ancora “senza nome”
3. In Italia i malati rari sono circa 2 milioni e presentano bisogni specifici, risultando più vulnerabili sia dal punto di vista psicologico e sociale che da quello economico e culturale
4. Il 3 novembre 2021 è diventata legge il Testo Unico Malattie Rare

1. https://www.osservatoriomalattierare.it/documenti/category/7-documenti-vari?download=576:relazione-programmatica-8-settembre-2020
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=IT
3. https://www.malattierare.gov.it/newsletter/anteprima/21
4. https://www.malattierare.gov.it/malattie/malattieSenzaDiagnosi
5. https://www.iss.it/malattie-rare
6. http://www.condicio.it/allegati/189/MalattieRare_Lombardia.pdf
7. https://www.aifa.gov.it/farmaci-orfani
8. https://www.senato.it/japp/bgt/showdoc/18/DDLPRES/0/1298434/index.html?part=ddlpres_ddlpres1-articolato_articolato1 
9. https://www.osservatoriomalattierare.it/news/politiche-socio-sanitarie/17966-malattie-rare-il-testo-unico-da-oggi-e-legge-le-prossime-tappe-per-l-attuazione