Sarcomi: numeri e stato della ricerca in Italia

I sarcomi sono tumori dei tessuti molli, rari ed eterogenei. Crescono nel tessuto connettivo e sono localizzati in differenti sedi anatomiche, quali: tessuto connettivo, muscoli, nervi, legamenti, tessuto adiposo, cartilagineo, vasi linfatici e vasi sanguigni di gambe e braccia, oltre che nelle ossa.

Il sarcoma dei tessuti molli, in circa due casi su tre, si forma a livello del tronco superficiale (8%) e degli arti (18% arti superiori, 46% arti inferiori) mentre nei restanti casi: retroperitoneo (13%), visceri (15%) e distretto ORL (5%).^1-2-3-5

I sottotipi istologici di sarcoma sono più di 80 (WHO 2020) e proprio a causa della loro varietà è difficile identificare quali siano i fattori di rischio. Tra quelli più comuni, abbiamo:

• Cause genetiche (Neurofibromatosi, sindrome di Li-Fraumeni, FAP [poliposi adenomatosa familiare caratterizzata dalla formazione intestinale di polipi], Retinoblastoma)
• Cause fisiche (Radiazioni X, anche per precedenti radiazioni)
• Cause chimiche (Cloruro di vinile, diossina, alcuni pesticidi e diserbanti)
• Cause virali (HBV e HHV8 nel sarcoma di Kaposi)
• Rimozione chirurgica dei linfonodi e linfedema^3-5

Le differenti tipologie di sarcomi vengono identificate in base alla presunta origine tessutale e dall’aspetto morfologico delle cellule tumorali, ma sempre maggior importanza è rivestita dall’integrazione tra diagnosi morfologica, immunoistochimica e molecolare:

• Tumori a differenziazione adiposa: i lipomi sono le forme benigne che non hanno la possibilità di incorrere in forme maligne, mentre i liposarcomi, che si presentano soprattutto nei soggetti tra i 50-65 anni, sono tumori maligni del tessuto adiposo. Possono avere origine in qualsiasi distretto anatomico, ma più frequentemente hanno origine nella coscia, nella zona posteriore del ginocchio e dell’addome. Rispetto ai liposarcomi, i lipomi sono 300 volte più frequenti.
• Tumori a differenziazione muscolare: i leiomiomi sono tumori benigni del tessuto muscolare liscio, mentre i leiomiosarcomi sono la forma maligna e possono essere localizzati nell’addome, ma anche nelle braccia, nelle gambe o nell’utero (sarcoma uterino).
• Tumori di tipo vascolare: linfangiomi ed emangiomi sono le forme benigne che originano dai vasi linfatici e dai vasi sanguigni, mentre i linfangiosarcomi e gli angiosarcomi sono le forme maligne.
• Sarcoma di Kaposi: determinato da una crescita incontrollata delle cellule endoteliali provoca la comparsa sulla pelle (mucose, cute e organi interni) di lesioni sottoforma di macchie rosso-violacee. È un tumore che origina dalle cellule collocate all’interno dei vasi sanguigni o linfatici.
• Tumori a differenziazione nervosa: anche dai nervi possono originare diversi tumori a seconda del tipo di cellule coinvolte, neurofibromi, neurinomi e schwannomi sono le forme tumorali benigne, mentre quelle più aggressive delle guaine nervose periferiche sono MPNST o schwannoma maligno.
• Tumore di Ewing: fa parte di una famiglia di forme tumorali localizzate in sedi anatomiche differenti, caratterizzate da una comune origine istologica e genetica. Provengono inoltre da cellule staminali indifferenziate di origine neuroectodermica e mesenchimale, che si manifestano in maniera prevalente sia nei bambini che nei giovani adolescenti nelle ossa del bacino, delle gambe e della regione toracica.^3-5-6

I sarcomi dei tessuti molli non sono di facile individuazione e questo anche considerando il fatto che si possano manifestare in qualsiasi area anatomica. Frequentemente, il primo sintomo della comparsa di un sarcoma, è rappresentato da un nodulo indolore. Con il tempo, questo, aumentando di dimensioni, potrebbe premere contro muscoli o nervi arrecando dolore.

Per quanto riguarda l’osteosarcoma, invece, i dolori a livello dell’osso colpito risultano più intensi durante la notte e i sintomi caratteristici sono: dolore, gonfiore e zoppia (nel caso in cui sia localizzato nella gamba).^1-4

I sarcomi sono tumori rari e costituiscono l’1% di tutti i tumori maligni, e rappresentano il secondo tipo più comune di tumori solidi sia nei bambini che negli adolescenti.

Si osservano tre differenti fasce di incidenza del sarcoma: nei bambini, nei giovani adulti con età intorno ai 18-30 anni e negli anziani con età superiore ai 65 anni. In Italia vengono diagnosticati 5 nuovi casi all’anno ogni 100.000 persone, il che equivale a meno di 3.000 nuovi casi all’anno in Italia.

A 5 anni dalla diagnosi, la sopravvivenza dipende sia dall’aggressività della malattia, sia dalla tempestività della diagnosi e del trattamento, e si attesta sul 55% circa, considerando tutti gli stadi di gravità. In Italia sono 28.800 le persone che vivono dopo aver manifestato un sarcoma dei tessuti molli, di cui 17.000 uomini e 11.800 donne (dati 2021). Nel 2020 sono state stimate circa 2.300 nuove diagnosi di cui 1.400 uomini e 900 donne.

Negli Stati Uniti si stima, che per il 2022, saranno diagnosticati circa 13.190 sarcomi dei tessuti molli e 800-900 nuovi casi di sarcoma alle ossa.^1-3-4-5

Non essendoci precisi fattori di rischio, e conseguenti azioni di prevenzione e programmi di screening, ottenere una diagnosi tempestiva e corretta migliora le possibilità terapeutiche assieme alla qualità di vita dei pazienti.

Per effettuare un’opportuna diagnosi è necessario sottoporre il paziente a esami che permettano di ottenere immagini dei tessuti molli e delle ossa della zona interessata:

• Radiografie, risonanze magnetiche, TC (tomografia computerizzata), per definire la massa
• Scintigrafia ossea, PET (tomografia a emissione di positroni), per stabilire se il tumore si sia diffuso o meno in altre aree³

Una biopsia e una diagnosi istologica precoce sono fondamentali nel corretto approccio ai sarcomi, che è opportuno trattare in una modalità multidisciplinare, coinvolgendo specialisti differenti, e utilizzando trattamenti multimodali dove si combina la chirurgia, alla polichemioterapia, all’irradiazione, all’immunoterapia e alle terapie mirate. 

Molti sarcomi sono localizzati e richiedono una chirurgia appropriata, seguita eventualmente da cicli di chemioterapia e radioterapia. I casi che non arrivano a guarigione possono dare luogo a metastasi. È anche possibile che il sarcoma esordisca direttamente nella forma metastatica, in questo caso saranno necessari sia cicli di chemioterapia che terapie a bersaglio molecolare.^1-4 Per i pazienti con sarcoma di Ewing è stato dimostrato che una terapia chemioterapica ad alto dosaggio unitamente al trapianto di cellule staminali migliora la sopravvivenza.

1. I sarcomi sono rari ed eterogenei tumori dei tessuti molli
2. Costituiscono l’1% di tutti i tumori maligni e rappresentano il secondo tipo più comune di tumori solidi sia nei bambini che negli adolescenti
3. È necessario ottenere una diagnosi tempestiva e corretta per migliorare le possibilità terapeutiche e la qualità della vita del paziente
4. Approccio multidisciplinare e trattamenti multimodali

1. https://www.webmd.com/cancer/sarcoma
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33047515/
3. https://www.airc.it/cancro/informazioni-tumori/guida-ai-tumori/sarcoma-dei-tessuti-molli
4. https://www.istitutotumori.mi.it/sarcomi
5. https://www.salute.gov.it/imgs/C_17_notizie_5681_0_file.pdf
6. https://www.cancer.org/cancer/soft-tissue-sarcoma/about/soft-tissue-sarcoma.html