Febbraio: il mese della consapevolezza sulle malattie rare

Malattie rare: numeri che parlano chiaro

Quando si parla di malattie rare, è facile pensare a condizioni che interessano poche persone. In realtà, la definizione di "raro" si applica a ciascuna singola patologia, ma complessivamente i numeri sono tutt'altro che trascurabili: 

• 300 milioni di persone nel mondo vivono con una malattia rara 
• in Italia 2 milioni di persone sono affette da una malattia rara 
• ad oggi, sono state identificate oltre 8.000 malattie rare  
• il 72% di queste patologie ha origine genetica 
• nel 70% dei casi l'esordio avviene in età pediatrica 
• in media servono 4-7 anni per arrivare a una diagnosi definitiva 

Questi dati ^1,2,3 evidenziano quanto sia importante continuare a investire in ricerca, diagnosi precoce e accesso alle cure. 

Le sfide del percorso diagnostico e terapeutico

Per chi convive con una malattia rara, il percorso è spesso lungo e frammentato. Il ritardo diagnostico rappresenta una delle principali criticità: sintomi aspecifici, scarsa conoscenza delle patologie e mancanza di test standardizzati contribuiscono a rallentare l'identificazione della malattia. 

Questo ritardo ha conseguenze significative poiché rallenta l’accesso ai trattamenti e genera forte incertezza nelle famiglie impattando profondamente sulla qualità di vita. 

Una volta ottenuta la diagnosi, molti pazienti si trovano ad affrontare un altro ostacolo: la difficoltà nel reperire centri specializzati con competenze specifiche sulla patologia e l'accesso limitato a trattamenti appropriati, quando disponibili. 

L'impegno di medac Pharma

In occasione del mese delle Malattie Rare, sosteniamo la campagna nazionale #UNIAMOleforze, coordinata da UNIAMO per dare voce ai bisogni concreti di chi vive queste patologie ogni giorno e portare all’attenzione pubblica le sfide quotidiane, i diritti e le necessità delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. 
Questa iniziativa conferma nuovamente il nostro impegno nel supportare attività di dialogo tra clinici, istituzioni, pazienti e stakeholder della salute al fine di migliorare la conoscenza e il riconoscimento precoce di queste condizioni complesse. 

In medac Pharma continueremo a fare la nostra parte, ogni giorno, per garantire equità di accesso alle terapie su tutto il territorio nazionale, perché crediamo che prendersi cura significhi essere presenti, ascoltare e agire concretamente per migliorare la vita delle persone. 

Fonti: 1. Orphanet.com | 2. Malattierare.gov.it | 3. UNIAMO.org